，服用抗发作药物后没再发作。但就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩还有个奇怪的现象。

　　小浩自小就不能吃水果，一吃就呕吐，此外，小浩还比同龄儿童矮小。陈燕惠主任认为，除了癫痫，小浩可能还存在某些遗传代谢性疾病可能。

　　陈燕惠主任建议家属完善血氨酸、尿有机酸或基因学检查。家属慎重考虑后决定一步到位，进行了全外显子测序检查。

　　小浩很快被转诊到儿童遗传咨询门诊。郑杰医师综合病史和文献复习，发现ALDOB基因突变关联疾病为遗传性果糖不耐受，导致身体无法正常代谢食物中的果糖天博电竞网站，属于常染色体隐性遗传疾病，小浩是复合杂合，天博电竞官网APP下载分别来自其无症状携带的父母。

　　遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病，特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后，出现恶心、呕吐和腹部不适，代谢紊乱，长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。如未能及时诊治，可导致严重肝病、天博电竞官网APP下载低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。

　　好在平日里，小浩的妈妈并不会严格要求他多吃水果，所以没有导致严重低血糖等事件发生。

　　通过对数据库检索，郑杰医师还联合营养科医师为小浩制定了一套包括饮食管理在内的长期疾病管理方案，并将父母生育下一胎患病的概率、未来小浩生育孩子的患病概率详细告知家属。目前，小浩仍在多学科治疗和随诊中。

　　据了解，2020年9月，福医协和医院在省内最早开设儿童遗传咨询门诊。此前，科室还接诊过尿素循环代谢病导致对蛋白质摄入不耐受的患儿等，经活体肝移植治疗，目前正常随访过程中。

　　遗传咨询是帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用以及对医学、心理和家庭影响的程序。

　　可通过遗传咨询来评估疾病的发生和再发风险率；针对有关疾病的进行进一步诊疗处理及预防建议；提供与疾病有关各种可求助的渠道及研究方向；帮助患者及家人了解疾病会如何影响自己和家人，告知所患疾病及其再发风险和应对方法。